CHIMICA E BIOCHIMICA BIOLOGIA E GENETICA 1
Modulo BIOLOGIA E GENETICA
Anno accademico 2025/2026 - Docente:
CONCETTA SIMONA PERROTTA
Contenuti del corso
- La struttura della cellula: la cellula procariote e la cellula eucariote.
- Organuli intracellulari. Struttura e funzione dellamembrana cellulare
- La struttura e la funzione del DNA e dell’RNA.
- Replicazione del DNA e sintesi proteica.
- Il ciclo cellulare: Mitosi e meiosi.
- Oncogeni e oncosoppressori
- Meccanismi di regolazione del ciclo cellulare
- Gametogenesi ed embriogenesi.
- Teratogenesi.
- Cenni di epigenetica
- I Cromosomi: struttura, funzione
- Anomalie di numero e struttura dei cromosomi
- Imprinting genomico: sindrome di Angelman e sindrome di
- Prader Willi
- Cromosoma X e Y e sviluppo sessuale.
- I modelli dell’ereditarietà: malattie autosomiche dominanti e recessive, X linked. Penetranza ed espressività. Talassemia e drepanocitosi. Sindrome dell’X fragile.
- Struttura del dna mitocondriale e Le malattie multifattoriali.
- Genetica di popolazione.
- I test genetici.
- Le fasi della consulenza genetica. La visita specialistica di genetica medica: sindromi, malformazioni, sequenza, deformazione distruption, displasia
Testi di riferimento
Genetica umana e medica. Giovanni Neri e Maurizio Genuardi. Edra 2024
Elementi di Biologia e Genetica. P. Bonaldo, Crisafulli C. et al. Edises 2025
Elementi di Biologia e Genetica. PH Raven, GB Johnson et al. Piccin 2018
