Medical genetics, Cytogenetics Techniques and diagnostic methodologyModule Cytogenetics Techniques
Academic Year 2022/2023 - Teacher: Marco FICHERAExpected Learning Outcomes
At the end of the course the student should be able to:
-understand the structure of the human genome and know the main mechanisms that may disrupt its architecture. To know the main techniques in the field of the classical and molecular cytogenetics, and the use of NGS techniques in order to identify the structural anomalies of the genome both in pre and postnatal settings.
Course Structure
Frontal teaching.
Should teaching be carried out in mixed mode or remotely, it may be necessary to introduce changes with respect to previous statements, in line with the programme planned and outlined in the syllabus.
Detailed Course Content
• The double strand structure
• Chromosome structure and their morphology
• Classical Cytogenetics and banding techniques
• The karyotype and its diagnostic indications
• FISH analysis
• Array-CGH and pathogenic mechanisms of the CNVs
• Statistical analysis of array signals
• SNP-array
• Validation methods of genomic imbalances (MLPA, RealTime-PCR)
• The next generation sequencing approach
• The use of whole genome sequencing for the identification of genomic structural variants
Textbook Information
1.Testo Atlante di Citogenetica Umana (Ventruto, Sacco, Lonardo)
2. Computational exome e genome analysis CRC press 2018
3. Teacher's documentation
Course Planning
| Subjects | Text References | |
|---|---|---|
| 1 | Composizione del DNA • Struttura a doppia elica | pag 2-6 dispense lezione 1 |
| 2 | Geni e flusso dell’informazione genica • Mutazioni del DNA e loro significato evolutivo | pagg. 6-9 dispense lezione 1 |
| 3 | Definizione di cromosomi e loro struttura • Morfologia dei cromosomi | pagg 10-16 dispense lezione 1 |
| 4 | Meiosi e mitosi | pagg 1-13 dispense lezione 2 |
| 5 | Citogenetica classica e tecniche di bandeggio | pagg 14-25 dispense lezione 2 |
| 6 | Segregazione meiotica e eventi di non disgiunzione | pagg 26-31 dispense lezione 2 |
| 7 | Cariotipo e sue indicazioni diagnostiche | pagg 35-40 dispense lezione 2 |
| 8 | Imprinting e disomia uniparentale | pagg 1-12 dispense lezione 3 |
| 9 | La struttura fine del genoma umano e suoi polimorfismi | pagg 12-16 dispense lezione 3 |
| 10 | Low-copy repeats e meccanismi di formazione delle CNV, sindromi genomiche ricorrenti | pagg 16-18 dispense lezione 3 |
| 11 | Array-CGH e meccanismo patogenetici delle CNV | pagg 18-20 dispense lezione 3 |
| 12 | Analisi statistica del segnale array | pagg 1-11 dispense lezione 4 |
| 13 | SNP-array | pagg 12-22 dispense lezione 4 |
| 14 | Array: criteri di refertazione e Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR) | pagg 1-21 dispense lezione 5 |