METODOLOGIE DIAGNOSTICHE DI BIOCHIMICA CLINICA E DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Modulo METODOLOGIA DIAGNOSTICA MOLECOLARE

Anno accademico 2025/2026 - Docente: LUCA FALZONE

Risultati di apprendimento attesi

Lo studente deve aver sviluppato e maturato le conoscenze teoriche, scientifiche e professionali per la comprensione delle metodologie di analisi per l’analisi e identificazione di acidi nucleici e il loro utilizzo in diagnostica. Sono specifici ambiti di competenza che lo studente deve acquisire la conoscenza delle metodologie molecolari utilizzate nella diagnostica delle patologie umane, con particolare riferimento ai tumori. Lo studente deve infine aver acquisito competenze nell’elaborazione critica dei risultati ottenuti mediante indagini molecolari di base (PCR) e avanzate (microarray e sequenziamento) nonchè comprendere dati simili presenti in letteratura.
Tenendo in considerazione i descrittori di Dublino, i risultati di apprendimento attesi sono dunque:

1. Conoscenza e capacità di comprensione
Al termine del modulo lo studente avrà acquisito conoscenze teoriche e scientifiche relative ai principi e alle applicazioni delle principali metodologie di diagnostica molecolare per l’analisi e l’identificazione degli acidi nucleici. In particolare, lo studente conoscerà le metodiche molecolari utilizzate nella diagnostica delle patologie umane, con specifico riferimento all’ambito oncologico, comprendendone basi teoriche, finalità diagnostiche e limiti.

2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze acquisite all’interpretazione e all’utilizzo delle metodologie di diagnostica molecolare, sia di base (PCR) sia avanzate (microarray e tecniche di sequenziamento), nel contesto della diagnostica clinica. Sarà inoltre in grado di comprendere il razionale della scelta delle diverse metodiche in relazione ai quesiti diagnostici.

3. Autonomia di giudizio
Lo studente avrà sviluppato capacità critiche nell’analisi e nella valutazione dei risultati ottenuti da indagini molecolari, sapendo riconoscere l’affidabilità dei dati, i potenziali errori metodologici e i limiti interpretativi. Sarà inoltre in grado di confrontare e valutare criticamente dati sperimentali e risultati analoghi riportati nella letteratura scientifica.

4. Abilità comunicative
Lo studente sarà in grado di comunicare in modo chiaro e appropriato informazioni, risultati e interpretazioni relativi alle indagini di diagnostica molecolare, utilizzando una terminologia scientifica adeguata e comprensibile sia a interlocutori specialisti sia non specialisti dell’ambito sanitario.

5. Capacità di apprendimento
Lo studente avrà sviluppato capacità di apprendimento autonomo tali da consentire l’aggiornamento continuo delle proprie conoscenze nel campo della diagnostica molecolare, anche attraverso la consultazione critica della letteratura scientifica, in un settore in rapida evoluzione tecnologica e applicativa.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

L'attività didattica sarà di tipo frontale e integrata da alcuni seminari. Verrà inoltre distribuito ulteriore materiale di approfondimento (articoli scientifici su tematiche specifiche).

Prerequisiti richiesti

Conoscenza delle materie scientifiche di base (biologia e biologia molecolare)

Frequenza lezioni

Frequenza OBBLIGATORIA secondo quanto statibilito dal regolamento del corso di studio.

Contenuti del corso

Il corso intende approfondire le metodiche diagnostiche molecolari di base e avanzate, ovvero il principio e funzionamento della polymerase chain reaction (PCR), nested PCR, real-time PCR, droplet digital PCR, piattaforme microarray e piattaforme di sequenziamento di vecchia e nuova generazione. Tali argomenti verranno discussi da un punto di vista tecnico e applicativo.

Testi di riferimento

Medicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Estrazione e purificazione di acidi nucleiciMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
2PCRMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
3Nested PCR e diverse applicazioni di PCR semi-quantitativaMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
4Real Time PCRMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
5Droplet digital PCRMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
6Applicazioni della droplet digital PCRMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
7Piattaforme microarrayMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
8Tecniche di sequenziamento di vecchia generazioneMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
9Tecniche di sequenziamento di nuova generazioneMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta
10Ulteriori metodiche diagnostiche molecolari avanzateMedicina di Laboratorio - Logica & Patologia Clinica. Piccin. Autori Antonozzi - Gulletta

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

La preparazione dello studente verrà valutata mediante esame orale sugli argomenti trattati a lezione.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

- Caratteristiche e funzione dei primers utilizzati in PCR

- Descrivi il principio di funzionamento della droplet digital PCR e in cosa essa si discosta da metodiche PCR standard.

- Tipologie di metodiche microarray e descrizione del principio di ibridazione

- Caratteristiche tecniche e di amplificazione e sequenziamento dei sequenziatori di nuova generazione

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