GENETICA MEDICA, TECNICHE DI CITOGENETICA E METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA
Modulo METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

Anno accademico 2025/2026 - Docente: PAOLO FABRIZIO FAGONE

Risultati di apprendimento attesi

Gli obiettivi formativi specifici del Modulo di Metodiche diagnostiche di Patologia Clinica sono quelli di consentire allo studente l’acquisizione delle nozioni fondamentali per la valutazione critica e l’interpretazione dei risultati delle principali tecniche diagnostiche di laboratorio.

1. Conoscenza e capacità di comprensione (Knowledge and Understanding)

Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà dimostrare di conoscere e comprendere:

·        I principi immunologici alla base della produzione e dell’utilizzo di anticorpi policlonali e monoclonali, incluse le tecniche di generazione mediante ibridomi e phage display.

·        I fondamenti teorici delle principali metodiche immunometriche, con particolare riferimento alla tecnica ELISA.

·        I principi fisici e biologici della citofluorimetria, inclusi parametri ottici (FSC, SSC, fluorescenza) e strategie di gating.

·        I principi di separazione elettroforetica delle proteine e degli acidi nucleici e le basi teoriche del Western Blot.

·        I fondamenti molecolari della PCR (Polymerase Chain Reaction), incluse le varianti applicative (RT-PCR, real-time PCR).

·        I principi delle tecniche di sequenziamento del DNA/RNA (metodo Sanger e cenni alle tecnologie di nuova generazione).

·        Le principali applicazioni cliniche delle metodiche di laboratorio in ambito diagnostico (oncologico, ematologico, infettivologico, immunologico).

2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione (Applying Knowledge and Understanding)

Lo studente sarà in grado di:

·        Descrivere e schematizzare le fasi operative delle principali metodiche immunologiche e molecolari.

·        Interpretare correttamente i risultati ottenuti da ELISA, citofluorimetria, elettroforesi, Western Blot e PCR in un contesto diagnostico.

·        Correlare il dato laboratoristico con il sospetto clinico, comprendendo il significato diagnostico e prognostico delle analisi eseguite.

·        Riconoscere i principali fattori pre-analitici, analitici e post-analitici che possono influenzare l’affidabilità del risultato.

·        Applicare criteri di qualità e controllo interno nelle procedure diagnostiche di laboratorio.

3. Autonomia di giudizio (Making Judgements)

Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di:

·        Valutare criticamente l’appropriatezza di una metodica diagnostica in relazione al quesito clinico.

·        Analizzare i limiti tecnici e interpretativi delle diverse metodiche di laboratorio.

·        Riconoscere potenziali fonti di errore e proporre soluzioni operative per migliorare accuratezza e riproducibilità.

·        Integrare dati provenienti da diverse tecniche (immunologiche, proteiche, molecolari) per formulare una valutazione diagnostica coerente.

4. Abilità comunicative (Communication Skills)

Lo studente sarà in grado di:

·        Utilizzare correttamente la terminologia tecnico-scientifica propria della patologia clinica e della diagnostica di laboratorio.

·        Descrivere in modo chiaro e strutturato protocolli, risultati e interpretazioni diagnostiche.

·        Interagire efficacemente con altre figure professionali sanitarie (biologi, medici, tecnici sanitari di laboratorio biomedico) nel contesto del laboratorio clinico.

·        Presentare e discutere casi applicativi relativi all’utilizzo delle tecniche analizzate.

5. Capacità di apprendimento (Learning Skills)

Lo studente svilupperà:

·        Capacità di aggiornamento continuo sulle innovazioni tecnologiche in ambito diagnostico (es. nuove piattaforme di sequenziamento, immunodosaggi avanzati).

·        Attitudine alla consultazione critica della letteratura scientifica di settore.

·        Autonomia nello studio e nell’approfondimento delle metodiche diagnostiche applicate alla patologia clinica.

·        Capacità di integrare conoscenze teoriche e competenze tecnico-pratiche in un’ottica di formazione permanente.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Lezioni frontali

Prerequisiti richiesti

Nessuno

Frequenza lezioni

Obbligatorio al 70%
 

Contenuti del corso

Anticorpi policlonali e monoclonali. Tecniche di produzione: Ibridomi e Phage Display

ELISA

Citofluorimetria: principi e applicazioni

Elettroforesi e Western Blot

PCR: principi e tecniche

DNA/RNA Sequencing

Esempi di applicazioni clinica delle tecniche di laboratorio

Testi di riferimento

Abbas, Lichtman, Pillai. Immunologia cellulare e molecolare. Edra; 9° edizione 2018

Mauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Anticorpi monoclonaliMauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019; Abbas, Lichtaman, Pillai. Immunologia cellulare e molecolare. Edra; 9° edizione 2018
2ELISAMauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019
3Electrophoresis and Western blotMauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019
4Biologica molecolare (PCR, microarray, sequencing)Mauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame orale sugli argomenti trattati a lezione

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

-Sandwich ELISA

-Elettroforesi in condizioni native e denaturanti

-Pirosequenziamento

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