GENETICA MEDICA, TECNICHE DI CITOGENETICA E METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

Anno accademico 2015/2016 - 2° anno

Docenti

Crediti: 6
SSD

Organizzazione didattica: 150 ore d'impegno totale, 108 di studio individuale, 42 di lezione frontale
Semestre: 1°
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Contenuti del corso

TECNICHE DI CITOGENETICA
• Composizione del DNA
• Struttura a doppia elica
• Geni e flusso dell’informazione genica
• Mutazioni del DNA e loro significato evolutivo
• Tipi di mutazioni
• Anomalie costitutive e somatiche
• Definizione di cromosomi e loro struttura
• Morfologia dei cromosomi
• Meiosi e mitosi
• Segregazione meiotica e eventi di non disgiunzione
• Imprinting e disomia uniparentale
• Citogenetica classica e tecniche di bandeggio
• Cariotipo e sue indicazioni diagnostiche
• Principali sindromi cromosomiche
• FISH
• La struttura fine del genoma umano e suoi polimorfismi
• Low-copy repeats e meccanismi di formazione delle CNV, sindromi genomiche ricorrenti
• Array-CGH e meccanismo patogenetici delle CNV
• Analisi statistica del segnale array
• SNP-array
• Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR)

TECNICHE DI CITOGENETICA
1.Testo Atlante di Citogenetica Umana (Ventruto, Sacco, Lonardo)
2. Dispense del docente

	Argomenti	Riferimenti testi
GENETICA MEDICA
1	1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
2	2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive.
3	3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
4	4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali.
5	5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
6	6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica.
7	7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.
8	8. Individuazione del test genetico appropriato. Caso indice.