GENETICA MEDICA, TECNICHE DI CITOGENETICA E METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA
Anno accademico 2016/2017 - 2° anno
Docenti
SSD
Semestre: 1°
ENGLISH VERSION
- GENETICA MEDICA: Teresa Mattina
- TECNICHE DI CITOGENETICA: Marco Fichera
- METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA: Massimo Libra
SSD
- MED/03 - Genetica medica
- MED/46 - Scienze tecniche di Medicina di laboratorio
Semestre: 1°
ENGLISH VERSION
Contenuti del corso
- TECNICHE DI CITOGENETICA• Composizione del DNA
• Struttura a doppia elica
• Geni e flusso dell’informazione genica
• Mutazioni del DNA e loro significato evolutivo
• Tipi di mutazioni
• Anomalie costitutive e somatiche
• Definizione di cromosomi e loro struttura
• Morfologia dei cromosomi
• Meiosi e mitosi
• Segregazione meiotica e eventi di non disgiunzione
• Imprinting e disomia uniparentale
• Citogenetica classica e tecniche di bandeggio
• Cariotipo e sue indicazioni diagnostiche
• Principali sindromi cromosomiche
• FISH
• La struttura fine del genoma umano e suoi polimorfismi
• Low-copy repeats e meccanismi di formazione delle CNV, sindromi genomiche ricorrenti
• Array-CGH e meccanismo patogenetici delle CNV
• Analisi statistica del segnale array
• SNP-array
• Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR)
Testi di riferimento
- TECNICHE DI CITOGENETICA1.Testo Atlante di Citogenetica Umana (Ventruto, Sacco, Lonardo)
2. Dispense del docente
Programmazione del corso
GENETICA MEDICA | |||
Argomenti | Riferimenti testi | ||
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1 | 1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. | ||
2 | 2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. | ||
3 | 3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. | ||
4 | 4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. | ||
5 | 5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. | ||
6 | 6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. | ||
7 | 7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. | ||
8 | 8. Individuazione del test genetico appropriato. Caso indice. |