GENETICA MEDICA, TECNICHE DI CITOGENETICA E METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

Anno accademico 2015/2016 - 2° anno
Docenti Crediti: 6
SSD
  • MED/03 - Genetica medica
  • MED/46 - Scienze tecniche di Medicina di laboratorio
Organizzazione didattica: 150 ore d'impegno totale, 108 di studio individuale, 42 di lezione frontale
Semestre:
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Contenuti del corso

  • TECNICHE DI CITOGENETICA
    • Composizione del DNA
    • Struttura a doppia elica
    • Geni e flusso dell’informazione genica
    • Mutazioni del DNA e loro significato evolutivo
    • Tipi di mutazioni
    • Anomalie costitutive e somatiche
    • Definizione di cromosomi e loro struttura
    • Morfologia dei cromosomi
    • Meiosi e mitosi
    • Segregazione meiotica e eventi di non disgiunzione
    • Imprinting e disomia uniparentale
    • Citogenetica classica e tecniche di bandeggio
    • Cariotipo e sue indicazioni diagnostiche
    • Principali sindromi cromosomiche
    • FISH
    • La struttura fine del genoma umano e suoi polimorfismi
    • Low-copy repeats e meccanismi di formazione delle CNV, sindromi genomiche ricorrenti
    • Array-CGH e meccanismo patogenetici delle CNV
    • Analisi statistica del segnale array
    • SNP-array
    • Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR)

Testi di riferimento

  • TECNICHE DI CITOGENETICA
    1.Testo Atlante di Citogenetica Umana (Ventruto, Sacco, Lonardo)
    2. Dispense del docente

Programmazione del corso

GENETICA MEDICA
 ArgomentiRiferimenti testi
11. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. 
22. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. 
33.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. 
44.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali.  
55.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. 
66. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. 
77. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.  
88. Individuazione del test genetico appropriato. Caso indice.