GENETICA MEDICA, TECNICHE DI CITOGENETICA E METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

Obiettivi formativi

• GENETICA MEDICA

  il corso ha come scopo l'acquisizione di competenze riguardo le malattie genetiche, la componente genetica di malattie multifattoriali, la consulenza genetica, approccio clinico, la scelta dei test genetici appropriati, problemi etici.

• TECNICHE DI CITOGENETICA

  Gli obiettivi principali del corso sono la conoscenza della struttura del genoma umano, i meccanismi principali che ne possono compromettere l'integrità e le tecniche di citogenetica classica e molecolare utilizzate per l'individuazione delle anomalie strutturali nell'ambito della diagnosi genetica pre e post natale.

• METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

  Gli obiettivi formativi specifici del Corso di Metodiche diagnostiche di Patologia clinica sono quelli di consentire allo studente l’acquisizione delle nozioni fondamentali per la valutazione critica e l’interpretazione dei risultati delle principali tecniche diagnostiche di laboratorio utilizzate in campo clinico.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

• GENETICA MEDICA

  lezioni frontali, disponibilità alla frequenza presso gli ambulatori e i laboratori.

• TECNICHE DI CITOGENETICA

  Lezioni frontali

• METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

  L'insegnamento verrà svolto mediante l'erogazione di lezioni di didattica frontale da svolgere in aula più esercitazioni di laboratorio da svolgere presso i laboratori didattici della Torre Biologica per integrare le conoscenze teoriche acquisite durante le ore svolte in aula.

Prerequisiti richiesti

• GENETICA MEDICA

  nozioni di genetica medica di base: malattie genetiche, cromosomi, geni, DNA

• TECNICHE DI CITOGENETICA

  Conoscenza di base di biologia cellulare e di genetica

• METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

  Nozioni di base di Patologia Generale e Immunologia

Frequenza lezioni

• GENETICA MEDICA

  obbligatoria

• TECNICHE DI CITOGENETICA

  Obbligatoria almeno per il 70% delle lezioni

• METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

  Obbligatoria

Contenuti del corso

• GENETICA MEDICA
  1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
  2. Alberi genealogici
  3. Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive
  4. Eterogeneità genetica. Eredità digenica.
  5. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
  6. Eredità non mendeliana L’imprinting, la disomia uniparentale.Malattie da mutazioni dinamiche.Malattie mitocondriali.
  7. Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
  8. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità.
  9. Oncogenetica.
  10. Consulenza genetica.
  11. Diagnosi prenatale-postnatale.
  12. Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.
• TECNICHE DI CITOGENETICA

  • Composizione del DNA • Struttura a doppia elica • Geni e flusso dell’informazione genica • Mutazioni del DNA e loro significato evolutivo • Tipi di mutazioni • Anomalie costitutive e somatiche • Definizione di cromosomi e loro struttura • Morfologia dei cromosomi • Meiosi e mitosi • Segregazione meiotica e eventi di non disgiunzione • Imprinting e disomia uniparentale • Citogenetica classica e tecniche di bandeggio • Cariotipo e sue indicazioni diagnostiche • Principali sindromi cromosomiche • FISH • La struttura fine del genoma umano e suoi polimorfismi • Low-copy repeats e meccanismi di formazione delle CNV, sindromi genomiche ricorrenti • Array-CGH e meccanismo patogenetici delle CNV • Analisi statistica del segnale array • SNP-array • Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR)

• METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

  -Tecniche di medicina di laboratorio. ELISA test (Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay o Saggio ImmunoAssorbente legato ad un Enzima); Anticorpi policlonali e monoclonali; reazioni di precipitazione; agglutinazione; reazioni di fissazione del complemento; metodi immunometrici; immunofluorescenza; citometria a flusso.

  -Marcatori tumorali. Definizione e classificazione; specificità e sensibilità diagnostica; valore predittivo positivo e negativo; utilizzo dei marcatori tumorali nella pratica clinica; filamenti intermedi come marcatori del differenziamento; antigeni leucocitari e sistema CD.

  ARGOMENTI DELLE LEZIONI

  1. La diagnostica nella Patologia Clinica

  2. Test immunoenzimatici - ELISA

  3. Utilizzo di anticorpi policlonali e monoclonali nella

  diagnostica di laboratorio

  4. Reazioni di precipitazione, agglutinazione e di fissazione

  del complemento

  5. Metodi immunometrici

  6. Antigeni leucocitari e sistema CD

  7. Importanza dei marcatori tumorali

  8. Marcatori tumorali nella pratica clinica

Testi di riferimento

• GENETICA MEDICA

  Genetica umana e medica 31 dic. 2010 di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi Masson

  Dispense del docente

• TECNICHE DI CITOGENETICA

  1.Testo Atlante di Citogenetica Umana (Ventruto, Sacco, Lonardo)
  2. Dispense del docente

• METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

  1) Ciaccio M e Lippi G: Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. 2018, EdiSES

  2) Giorgio Federici: Medicina di Laboratorio. 2008 Terza edizione. Mc Graw Hill libri Italia (Milano)

Programmazione del corso

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

• GENETICA MEDICA

  prove in ititnere

  test finale con domande a scelta multipla

• TECNICHE DI CITOGENETICA

  Quiz a risposta multipla

• METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

  Orale

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

• GENETICA MEDICA
  1. cosa vuol dire espressività
     1. contagiosità di una malattia non genetica con predisposizione genetica
     2. grado di gravità di una malattia genetica
     3. percentuale di soggetti geneticamente affetti che mostra sintomi della malattia
     4. ereditarietà di trasmissione di una malattia genetica
  2. doppio eterozigote vuol dire
     1. è sinonimo di eterozigote composto
     2. eterozigote nei due alleli dello stesso gene
     3. eterozigote in due geni diversi
     4. eterozigote ma clinicamente affetto
• TECNICHE DI CITOGENETICA

  La risoluzione della CGH-array dipende :

   

  1. dal numero di sonde fissate sul vetrino
  2. dalla quantità di DNA disponibile
  3. dal numero di fluorocromi usati nel protocollo
  4. dal DNA di riferimento

      

  Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

   

   

  1. ritardo mentale nel portatore
  2. ritardo di crescita nel portatore
  3. aumentato rischio di aborto spontaneo
  4. aumentato rischio di sviluppare tumori per i figli del portatore
• METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

  - Principio di funzionamento e tipologie di Test ELISA

  - Differenza tra anticorpo monoclonale e policlonale e loro utilizzo nel western blot

  - Definizione di marcatore tumorale e loro utilizzo nella pratica clinica e diagnostica